Справочник о здоровье человека

Анеуплоидия у человека

Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа ХУУ. Большинство обладателей такого кариотипа-нормальные... [Стр.65]

Х-хромосо иные анеуплоидии у человека современное состояние проблемы... [Стр.100]

Таблица 21.3. Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека...

Анеуплоиды у животных (и человека) редко бывают жизнеспособными, а тем более плодовитыми. Иначе обстоит дело... [Стр.236]

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий являются летальными мутациями. [Стр.101]

Наиболее распространенный случай анеуплоидии у человека - трисомия (наличие одной добавочной хромосомы) по хромосоме 21 или синдром Дауна. Эта аномалия встречается с частотой 1 на 700 новорожденных. Риск рождения ребен-... [Стр.221]

Впервые анеуплоидию у человека обнаружили в 1959 г. Дж. Леже и Р. Турпин. Это была трисомия по хромосоме 21 у больных с синдромом Дауна — одним из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний (см. главу 8). [Стр.136]

Анеуплоидия — наиболее распространенная геномная мутация у человека. Среди всех клинически распознаваемых беременностей частота ее обнаружения составляет около 5% (H , H , 2001). Теоретически в кариотипе человека анеуплоидия может быть представлена следующими формами ... [Стр.559]

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зп, 4п, 5п и т.д.). Причины двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. [Стр.59]

Геномные мутации (рис. 3-5) характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия. [Стр.59]