Справочник о здоровье человека

Атаксия-телеангиоэктазия

Гередодегенеративные заболевания мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга (спино-церебеллярные дегенерации) балтийский миоклонус (болезнь Унферрихта -Лунд-борга), средиземноморской миоклонус (синдром Рамсея-Ханта), атаксия Фридрейха, атаксия — телеангиоэктазия. [Стр.256]

Хромосомные нарушения (Гиппель-Линдау болезнь, атаксия-телеангиоэктазия)... [Стр.452]

АТ - атаксия телеангиоэктазия, В - клеточный дефицит, С - дефект комплемента, CGD - септический гранулёматоз, CID - комбинированный иммунодефицит, G - гра-нулоцитопения, G H - болезнь трансплантат против хозяина , LAD - дефект адгезии лейкоцитов, SCID - тяжёлый комбинированный иммунодефицит, WAS - Виско-та-Олдрича синдром... [Стр.94]

Телеангиоэктазии Атаксия-телеангиоэктазия Атаксия, злокачественные новообразования... [Стр.465]

Телеангиоэктазии, особенно в области конъюнктивы, носа, ушей, сгибательных поверхностях конечностей (атаксия-телеангиоэктазия) чувствительность к свету, Кожные опухоли (пиг-... [Стр.454]

Нарушение развития половых желез Хронический кандидоз кожи и слизистых Атаксия-телеангиоэктазия ... [Стр.465]

G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК Телеангиоэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар] Исключены синдром Коккейна (987.1), пигментная ксеродермия (( 82.1) ОФД. Атаксия-телеангиоэктазия ПРФД — см. примечание... [Стр.137]

Апраксия движений глаз (окулярная моторная апраксия) атаксия-телеангиоэктазия. [Стр.453]

При атаксии-телеангиоэктазии, кроме проявлений, вошедших в ее наименование, ИР сопровождается иммунодефицитом. [Стр.337]

Основные причины лекарственная интоксикация (нейролептики, литий, тетрабеназин, карбамазепин) энцефалит Экономо ЧМТ нейросифилис рассеянный склероз атаксия-телеангиоэктазия Ретта синдром стволовой энцефалит глиома третьего желудочка стриатокапсулярный инфаркт. [Стр.387]

Рецессивная атаксия с гипогонадизмом митохондриальная энцефаломиопатия атаксия- телеангиоэктазия адренолейкомиелонейропатия синдром Шегрена-Ларсена. [Стр.455]

Атаксия Фридрейха другие наследственные или дегенеративные атаксии алкогольная мозжечковая дегенерация недостаточность витамина Е гипотиреоз атаксия-телеангиоэктазии пигментная ксеродерма лейкодистрофии синдром Миллера Фишера. [Стр.454]

Митохондриальная энцефаломиопатия, атаксия-телеангиоэктазия, кокаиновый синдром, синдром Шегрена-Ларсена. [Стр.455]

Другими, менее распространенными аутосомно-рецессивными синдромами, в составе которых развивается РМЖ, являются атаксия-телеангиоэктазия, анемия Фанкони, синдром Блюма. Гетерозиготное носительство мутаций одноименных генов ATM, FANK и BLM выявляют у 50% пациентов. [Стр.55]

Этот редкий феномен описан также при атаксии-телеангиоэктазии агенезии мозолистого тела хорее Гентингтона, болезни Нимана-Пика. [Стр.389]