Справочник о здоровье человека

Болезни экспансии, вызванные динамическими мутациями

Болезнь, номер по Мак-Кьюсику ( ) Ген, локализация Триплет Норма Премутация Мутация [Стр.217]

Синдром ломкой Х-хромосомы 309550 . 27.3 ( ) 5-50 50-90 90 [Стр.217]

Синдром ломкой Х-хромосомы тип 2 309548 2. 27. 3 ( ) 6-25 25 - 200 200 [Стр.217]

Денто-рубральная-паллидо-люисовая дегенерация 125370 , -37 2 - 2 ( ) 7-34 Я-75 [Стр.217]

Спинально-мозжечковая дегенерация Мачадо-Джозефа 14 32. ( ) 13-36 68-79 [Стр.217]