Справочник о здоровье человека

Синдромы делеционные

Делеционные синдромы. Индивид, гетерозиготный по делеции, является моносоми-ком по соответствующему району хромосомы. Де Груши и сотр. (1963) [367] первыми описали делецию 18р-, однако делеционньш синдром впервые был обна-... [Стр.80]

Делецией называется утрата участка хромосомы. Примером делеционно-го синдрома является синдром кошачьего крика . [Стр.388]

Другой делеционный синдром, называемый синдромом 4р, встречается очень редко. Выражена задержка умственного развития отмечается множество физических дефектов. [Стр.1054]

Делеционные синдромы чаще всего возникают в результате потери коротких плеч хромосом. [Стр.682]

Диагностика синдромов, обусловленных структурными аномалиями хромосом (делеционных синдромов)... [Стр.682]

Болезнь Нимана-Пика Рабдомиосаркома Адренокортикальная карцинома0 Синдром Видемана-Беквита0 Семейная гиперинсулинемия Сахарный диабет, редкая форма ГПФГ, гетероклеточный Серповидно-клеточная анемия Бета-талассемия Бета-метгемоглобинемия Бета-эритремия Бета-анемия телец Хайнца ГПФГ, делеционный тип... [Стр.606]