Справочник о здоровье человека

Генетический мышечной дистрофии

Генетическая мышечная дистрофия лице-лопаточно-плечевая (бедренная), дистальная, окулярная и др. [Стр.301]

Генетические данные. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген тазово-поясной аутосомно-доминантной мышечной дистрофии сцеплен с локусом 5 22.3 — 31.3 [M M J.С., H P.S., 1994]. [Стр.276]

Генетическое исследование позволяет дифференцировать фатальные варианты мышечной дистрофии и нефатальные, при которых сохраняются отдельные фрагменты дистрофина (как, например, при миодистрофии Беккера). [Стр.138]

Миодистрофия Дюшенна, пожалуй, единственная форма прогрессирующей мышечной дистрофии, где идентифицирована генетически обусловленная дефицитарность, а именно отсутствие структурного мышечного белка — дистрофина. Это запускает каскад реакций, конечным результатом которых является гибель миофибрилл. [Стр.515]

Заболевание встречается в двух клинических формах, являющихся аллельными генетическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (ПМДД) и Бекера (ПМДБ). Первый вариант был описан еще в 1868 г., его распро-... [Стр.470]