Справочник о здоровье человека

Гипоксантин мутация

Возраст дедов и бабок по материнской линии при рождении гетерозиготных дочерей -носительниц мутации , приведшей к дефекту гипоксантин-гуанин—фосфорибо-зилтрансферазы [1456]... [Стр.178]

Причиной является практически полное отсутствие активности фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГФРТ) вследствие мутаций в гене HPRT1. [Стр.123]

При СЛН появляется мутация в гене НРЯТ1, расположенном на X хромосоме. В нормальном состоянии этот ген продуцирует фермент гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазу, ускоряющую переработку пуринов из разрушенных... [Стр.171]

Нитрит При дезаминировании аденина образуется гипоксантин, а цитозина - урацил Точечные мутации... [Стр.202]