Справочник о здоровье человека

Глюкозо вариант

Фосфоглюконолактоназа ( 172150, КФ 3.1.1.31). Н. фермента может рассматриваться как клинический вариант н. глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, основное проявление — гемолитическая анемия. [Стр.633]

Первый вариант возникает в результате мутации структурного гена глюкозо-6-фосфатазы эндоплазматического ретикулума, картированного на хромосоме 17ч21. Второй вариант обусловлен мутациями в гене Са2+-связывающего полипептида,... [Стр.518]

Исследование инкреторной функции поджелудочной железы — тест на толерантность к глюкозе толерантность снижена при длительном течении заболевания, особенно при склерозирующем варианте. [Стр.120]

Заболевание возникает в результате снижения активности фермента глюкозо-6-фосфатазы. Существует несколько генетических вариантов, наследующихся аутосомно-рецессивно. [Стр.518]