Справочник о здоровье человека

Хантингтин

Этиология. Имеются данные о возможной связи заболевания с мутацией гена хантингтина (ОМ1М 143100, 4р16.34р—16.3, 91). Повреждение гена вызывает преждевременную гибель нейронов вследствие активации их запро-грам-мированной смерти (апоптоза). [Стр.556]

Хорея Хантингтона, проявляющаяся активизацией апоптоза, развивается в результате мутации гена, кодирующего белок хантингтин, играющий важную роль в обеспечении нормальной структуры и функции нейронов... [Стр.263]

Болезнь возникает из-за удлинения CAG-триплетного повтора в участке гена, кодирующего N-концевую часть белка хантингтина, функция которого неизвестна. [Стр.917]

При болезни Хантингтона в цитоплазме нейронов накапливается белок хантингтин. Ученые под руководством доктора Саркара ингибировали репрессор аутофагии - белок TOR с помощью рапамицина и лития. [Стр.41]