Справочник о здоровье человека

Хромосомные трисомия

Полная хромосомная трисомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)... [Стр.336]

VII. Низкий рост, связанный с хромосомными аномалиями (синдром Шере-шевского-Тернера, болезнь Дауна, синдром трисомии 18 и др.)... [Стр.71]

Синдром (болезнь) Дауна. В настоящее время установлен наследственный характер этой болезни в основе ее лежит нарушение хромосомного набора — трисомия по хромосоме 21. [Стр.389]

Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала. [Стр.485]

На уровне предшественника В-клетки происходит хромосомная аберрация, приводящая к трисомии хромосомы 12 либо к структурным наруше-... [Стр.96]

Наследственность Отсутствие доказательств и малая вероятность наследственного предрасположения Имеются доказательства доминантного, неполного доминантного или рецессивного характера наследования (гетерогония), а также хромосомной трисомии Доминантный и нерегулярно доминантный характер наследования... [Стр.284]

Трисомия — наличие в клетке лишней хромосомы вместо обычной пары гомологичных хромосом имеются три одинаковые хромосомы (см. также Болезни хромосомные ). [Стр.714]

Хромосомные исследования могут быть проведены на клеточных культурах или непосредственно на препаратах ворсинок хориона. Наиболее важной патологией при этом представляется анеуп-лоидия (аномалия, касающаяся числа хромосом), например трисомия-21, 18 и 13. [Стр.276]

Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями числа отдельных хромосом (трисомиями и моносомиями), могут касаться как аутосом, так и половых хромосом. [Стр.24]

Диафрагмальная грыжа нередко сочетается с пороками сердца, а также с хромосомными (трисомия 13, 18) и генными аномалиями. [Стр.449]