Справочник о здоровье человека

Изолейцин катаболизм

Ацетил-КоА а.1 ( 203750, H 22.3— 23.1, ген АСАТ1, 8 мутантных аллелей, р). Основное проявление н.ф. (дефект катаболизма изолейцина) — тяжёлый метаболический ацидоз, экскреция 2-метил-З-гидроксимасляной кислоты. Заболевание неточно называют кетотиолазы н., р-кетотиолазы н., 3-оксо-тиолазы н. [Стр.620]