Справочник о здоровье человека

Кариотип нормальный

Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа ХУУ. Большинство обладателей такого кариотипа-нормальные... [Стр.65]

Синдром Нунан. Иначе эту патологию называют мр-ским синдромом Тернера. Клинические проявления обоих синдромов весьма схожи, хотя при синдроме Нунан кариотип нормальный (46,ХУ) или мозаичный (45,Х/46,ХУ). У больных мужчин отмечаются крыло-... [Стр.746]

Этиопатогенез. Этиология неизвестна. Генотипический характер синдрома вероятен, но не доказан кариотип—нормальный. Синдром появляется преимущественно у детей женского пола. [Стр.156]

Больные в плане физического и полового развития не отличаются от здоровых мужчин. Единственная их жалоба — бесплодие. Лишь в отдельных случаях отмечается гипоплазия яичек, слабо выраженная. Кариотип нормальный — 46,ХУ. [Стр.504]

При чистой дисгенезии гонад с двух сторон выявляются тяжевидные гонады, но кариотип нормальный 46,XX либо 46,XY. [Стр.116]

Синдром Нунан Частота 1 16000 лиц мужского пола. Аутосомнодоминантный тип наследования, но кариотип нормальный. [Стр.275]