Справочник о здоровье человека

Болезнь Кеннеди

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди, MIM 313200) — редкая форма наследственной болезни мотонейронов, характеризующаяся Х-сцеп-ленным рецессивным типом наследования и проявляющаяся у мужчин чаще всего после 40 лет. [Стр.532]

Заболевания могут проявляться как с рождения, быстро прогрессировать и заканчиваться летально (болезнь Верднига — Гофмана), так и начинаться позже — на втором-третьем, даже четвертом и пятом десятилетии, и медленно прогрессировать, как, например, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. [Стр.517]

В раннем детстве пациенты оказываются прикованными к инвалидному креслу. Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) проявляется во взрослом возрасте. [Стр.120]

Примечание ККИ — Институт Кеннеди Кригер СЗ — синдром Зельвегера НАЛД — неонатальная адренолейкодистрофи МБР — младенческая болезнь Рефсума РТХ — ризомелическая точечная хондродисплазия. [Стр.407]

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди)... [Стр.200]

FRAXE — умеренная умственная отсталость спинобульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди) DRPLA — дентаторубропал-лидолузианская атрофия SCA 1—3, 6 — спиноцеребральная атаксия SCA 1—3 — спиноцеребральная атаксия с макулярной дегенерацией... [Стр.263]

Кеннеди (K ), временные параличи, см. Гейне-Медина болезнь. [Стр.105]

Болезни моторного нейрона (БАС, спинальная амиотрофия Фацио-Лонде, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди). [Стр.480]

Медико-генетическое консультирование в семьях, отягощенных болезнью Кеннеди, проводится в настоящее время на основе прямой ДНК-диагностики (в том числе пренатальной и преимплантационной). [Стр.532]

В последние годы было показано, что подобный механизм мутаций характерен и для ряда других наследственных заболеваний нервной системы человека болезни Кеннеди, синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромо-сомы и др. [Стр.288]