Справочник о здоровье человека

Мышечная дистрофия конечностно-поясная

Конечностно-поясная мышечная дистрофия - гетерогенная группа синдромов, каждый из которых соответствует отдельной мутации и проявляется прогрессирующей слабостью проксимальной мускулатуры. [Стр.139]

Поражение в большей степени мышц тазового пояса и бёдер, чем мышц головы и шеи, — признак конечностно-поясной мышечной дистрофии. [Стр.122]

А. Контроль. Б. Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 20 (нарушение нормальной окраски мышечных волокон на а -сар-когликан). [Стр.151]

Конечностно-поясные мышечные дистрофии (мышечная дистрофия Эрба)... [Стр.466]

CMD1A и LGMD1 В Ламин А Ядерная оболочка/ ламина ДКМП с нарушениям и функции проведения, мышечная дистрофия конечностно -поясная мышечная дистрофия Аутосомно доминантн ый 1 21.2 Ламин A/C 1152 00 и 1590 01 и 6079 20... [Стр.493]

CMD1F ог LDMD1 Е LAMA2 Цитоскелет/внеклет очный матрикс ДКМП, дефекты системы проведения, конечностно -поясная мышечная дистрофия Аутосомно доминантн ый 6 23 Ламинин а-2 6020 67... [Стр.493]

Совсем недавно, в 2000 году, был идентифицирован еще один генетический дефект в группе аутосомнорецессивных конечностно-поясных мышечных дистрофий, ответственный за развитие КПМД2С данный молекулярный вариант болезни обусловлен мутациями в гене саркомерного белка телетонина (хромосома 17 11—12) [M Е. ., 2000]. [Стр.150]