Справочник о здоровье человека

Макроорхизм

Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин характеризуется высоким ростом, умственной отсталостью, макроорхизмом. [Стр.224]

Минимальные диагностические признаки умеренная или глубокая умственная отсталость большие оттопыренные ушные раковины. выступающий лоб и массивный подбородок макроорхизм ломкость X хромосомы в сегменте 28. [Стр.300]

Синдром ломкой Х-хромосомы 1 2- 5 000 детский FMR1, белок, ассоциированный с мРНП-комплексами блок трансляции умственная отсталость, макроорхизм, лицевые аномалии... [Стр.22]

FRAXA синдром FMR1 X 273 Макроорхизм увеличенные оттопыренные ушные раковины, удлиненное лицо аутизм гиперактивность... [Стр.251]

Лагофтальм — неполное смыкание век. Макроглоссия — увеличенный язык. Макроорхизм — увеличенные яички. Макросомия — чрезмерно увеличенные размеры и масса тела. [Стр.360]

X 28 Умственная отсталость с психозами, пирамидными знаками и макроорхизмом (2) РРМХ 300055... [Стр.289]

Плоскостопие (80 %), макроорхизм (80 % после пубертатного периода), пролапс митрального клапана (50-80 % в зрелом возрасте), рецидивирующие средние отиты (60 %), косоглазие (30 %), нарушение рефракции (20 %), судороги (15 %) и сколиоз (менее 20 %). [Стр.331]

Клиническая диагностика осуществляется на основании наличия у больных триады клинических признаков - умственная отсталость, макроорхизм, характерные особенности фенотипа. [Стр.252]