Справочник о здоровье человека

Аллель мутантный

Аминолевулинат дегидратаза ( 125270, порфобилиноген синтетаза, КФ 4.2.1.24, 9 34, ген ALAD, кофактор — цинк, несколько изоферментов, не менее 7 мутантных аллелей, наследуемых как р, так и 91). Гемолитическая анемия, острая порфирия, а также предрасположенность к отравлению свинцом — основная патология при н. фермента. [Стр.620]

Ацетил-КоА а.1 ( 203750, H 22.3— 23.1, ген АСАТ1, 8 мутантных аллелей, р). Основное проявление н.ф. (дефект катаболизма изолейцина) — тяжёлый метаболический ацидоз, экскреция 2-метил-З-гидроксимасляной кислоты. Заболевание неточно называют кетотиолазы н., р-кетотиолазы н., 3-оксо-тиолазы н. [Стр.620]

Аллели A , ргоА2, мутантные аллели — ргоА-1, ргоА-2,ргоВ-3 если локус не установлен — рго92, дикий тип — ргоА ... [Стр.300]

Некоторые аллели имеют плейотропный эффект, т.е. оказывают влияние на другие признаки. Так мутантные аллели, как правило, снижают жизнеспособность и плодовитость особей. [Стр.88]

Например, подсчитывали количество кроссоверных тетрад при сегрегации признаков (мутантных аллелей), находящихся на плече I хромосомы N (О. P , 1962) ... [Стр.105]