Справочник о здоровье человека

Мутация толковая

Классический пример заболевания, связанного с толковой мутацией,— серповидноклеточная анемия. Болезнь вызывается заменой всего лишь одного из 3 х 109 оснований, составляющих полный геном человека в шестом кодоне Р-глобинового гена... [Стр.47]

Цифры — тысячи пар нуклеотидов. Под физической картой гена показаны толковые мутации — кружки и делеции — отрезки... [Стр.523]

Наследование по материнской линии — толковые мутации в митохондриальной ДНК... [Стр.119]

Гетерозигота по H C - толковая мутация Нарушена терминация +... [Стр.94]

Гетерозигота по - -1 делеция 2НЬа и гетерозигота по НЬСо Ьр) или толковая мутация Делеция 2НЬа или точ- +... [Стр.94]

NARP - нейропатия атаксия ретинит пигментный Материнский толковая мутация митохондриального гена V комплекса дыхательной цепи Вариабельны Мышечная слабость атаксия задержка психического развития деменция судороги периферическая нейропатия пигментный ретинит... [Стр.326]