Справочник о здоровье человека

Окуло-церебральный синдром

Тип наследования не установлен. Заболевание описано Майш и др, в 1967 г. ОКУЛО-ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ СИНДРОМ С ГИПОПИГМЕНТАЦИЕЙ. Офтальмологические нарушения крупноразмашистый нистагм, микрофтальм, помутнение роговиц, спастическая энтропия век. Полное описание см. с. 161. [Стр.340]

Симптомы Недостаточность ламинина альфа-2 ВМД Фукуямы Мио-окуло-церебральный синдром Синдром Уолкера-Варбурга Недостаточность фукутин-связан-ного белка Синдром ригидного позвоночника ВМД Улльриха Недостаточность интегрина альфа-7... [Стр.187]

Мио-окуло-церебральный синдром МЕВ АР БКИР фукутин-связанный протеин 19< 13... [Стр.185]

Мио-окуло-церебральный синдром (Болезнь Сантавуори) МЕВ АР РОМСпТ О-маннозил-бета-1,2-14-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1рЗ... [Стр.185]

Дифференциальный диагноз альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный оку-ло-церебральный синдром с гипопигментацией глазной альбинизм кожный альбинизм без глухоты синдром Чедиака- Хига-ши альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток. [Стр.22]

Окуло-церебральный синдром у детей. Ацидоз сочетается с катарактой и олигофренией. Синдром описан впервые L и сотр. (1952) и обусловлен дефектом аммониогенеза. [Стр.147]