Справочник о здоровье человека

При мукополисахаридозе

Педиатрам следует иметь в виду, что изменения глаз при мукополисахаридозах необходимо дифференцировать с таковыми при врожденной глаукоме, ревматоидном артрите, гипотиреозе, рахите, липоидозах, мукоидозах. [Стр.83]

Хирургическое лечение мукополисахаридозов. Оперативное лечение деформаций нижних конечностей целесообразно проводить только у детей с сохраненным интеллектом, т. е. при мукополисахаридозе IV типа (синдром Моркио). [Стр.85]

Поражение легких при мукополисахаридозе I типа (гаргоилизме, синдроме Гурлера). [Стр.102]

Минимальные диагностические признаки выраженные изменения фенотипа (сходные с изменениями при мукополисахаридозе типа I). нормальный интеллект, дерматансуль-фатурия, дефицит арилсульфатазы В. [Стр.168]

Недостаточность 1Х-ацетилглюкозамин-6-суль-фатазы наблюдается при мукополисахаридозе А. Этот фермент может использовать в качестве субстратов О Ас-сульфат и О1с-6-сульфат. [Стр.316]

Таблица 4.6. Выделение сульфатированных гликозаминогликанов с мочой при мукополисахаридозах [1029]...

Нейфельд выявил ферментативные дефекты при мукополисахаридозах, что позволило идентифицировать пути расщепления мукополисахаридов [1240]... [Стр.11]

Таблица 54.9. Биохимические дефекты и диагностические тесты при мукополисахаридозах, муколипидозах и близких к ним нарушениях... [Стр.315]