Справочник о здоровье человека

Пуриннуклеозидфосфорилазы недостаточность

Алимфоцитоз является одним из проявлений ИДС, сочетающихся с недостаточностью пуриннуклеозидфосфорилазы или аденозиндеами-назы (см. ниже). [Стр.119]

Биохимические исследования. При подозрении на комбинированную недостаточность гуморального и клеточного иммунитета определяют активность аденозиндезаминазы и пуриннуклеозидфосфорилазы (участвуют в метаболизме... [Стр.182]

Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы (ПНФ). ПНФ катализирует фосфоролиз пуриновых рибо- и дезоксирибонуклеозидов с освобождением азотистых оснований и рибозо- или... [Стр.539]

Механизм мутация гена 14 3.1 ведет к недостаточности пуриннуклеозидфосфорилазы, блокируется рибонуклеотидре-дуктаза и синтез ДНК наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.160]

ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ С ДЕФИЦИТОМ ПУРИННУКЛЕОЗИДФОСФОРИЛАЗЫ... [Стр.267]

Аутоиммунная гемолитическая анемия 1дА-дефицит, общая вариабельная иммунная недостаточность, хроническая гранулематозная болезнь, синдром Ди Джорджи, дефицит НЬА-П, дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, синдром Вискотта-Олдрича... [Стр.256]

Болезни пуринового и пиримидинового обмена (недостаточность аденозиндеаминазы, недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы и др.). [Стр.70]

Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Этот фермент катализирует реакцию ... [Стр.63]