Справочник о здоровье человека

Заболевания галактоземия

Обмен галактозы особенно интересен в связи с наследственным заболеванием — галактоземией. [Стр.365]

Среди этих заболеваний галактоземия, тип I — самая тяжёлая, требующая неотложной коррекции патология. Массовый скрининг новорождённых, проводимый во многих странах, направлен на выявление именно этой формы галактоземии. [Стр.424]

Глн—>Арг Проявляется как тяжёлая галактоземия. Причина — мутация типа замены нуклеотида 591 в гене фермента. Активность ГАЛТ составляет 10% от нормы. Эта форма встречается в 70% случаев заболевания галактоземией среди европеоидов, частота— 1 338 886. [Стр.366]

Организация обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз) ... [Стр.80]