Справочник о здоровье человека

Аберрации синдромы

Дисгенезия гонад, обусловленная хромосомными аберрациями (синдром Ульриха— Тернера, синдром Суайера, мозаицизм. [Стр.125]

У мужчин диагностика гипоталамо-гипофизарно-гонадных нарушений, генетические заболевания с хромосомными аберрациями (синдром Кпайнфель-тера), определение тестикулярной дисфункции, синдром феминизации яичек. [Стр.96]

Синдром Дауна Синдром Дауна Все хромосомные аберрации... [Стр.147]

Цитогенетически синдром представлен специфической хромосомной аберрацией, при которой отсутствует короткое плечо у 5-й В-хромосомы, что представляет собой частичную моносомию [W , P , 1974]. Синдром проявляется харак-... [Стр.226]

Кистозная гигрома часто встречается в сочетании с хро-, мосомными аберрациями (синдром Тернера, трисомии 21, 18, 13, мозаицизм). В виде изолированной аномалии наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.303]

Высокий рост при позднем половом созревании - наблюдается при хромосомных аберрациях синдром Халлера-Нельсона (атрофия яичек), гипогонадотропный гипогонадизм (идиопатический евнухоидизм) - первичная гипоталамическая недостаточность. [Стр.60]

Анофтальм (отсутствие глазного яблока). Наблюдается наследственная аутосомно-рецессивная форма заболевания, а также при хромосомных аберрациях (синдром Патау). [Стр.246]

Хромосомные аберрации. Синдром Клайнфелтера (ХХУ -хромосомопатия) с первичным недоразвитием яичек. Синдром Хеллера-Нельсона. Синдром ХУУ, ХХХХУ. [Стр.42]

Нейроэндокринный синдром 10 Аменорея центрального генеза 2 Гиперандрогения 2 Гипоталамогипофизарная дисфункция 12 Эндометриоз 10 Аменорея на фоне хромосомных аберраций 1 Гипофункция яичника 8 Гиперплазия эндометрия 1... [Стр.107]