Справочник о здоровье человека

Кожно-глазной альбинизм

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке где. или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланин Основные формы а. глазной а., кожно-глазной а. шести типов, кожный а. [Стр.540]

Альбинизм. Существует несколько типов врожденного кожно-глазного альбинизма — частичного или полного отсутствия выработки меланина в коже, волосах и глазах, несмотря на нормальное... [Стр.1003]

В популяциях европеоидной расы распространенность кожноглазного альбинизма составляет 1 случай на 10 тыс.-20 тыс. Во всех популяциях наиболее частая форма альбинизма — тип 2. Все формы кожно-глазного альбинизма наследуются аутосомнорецессивно. [Стр.806]

Существует несколько форм кожно-глазного альбинизма. Тип 1А кожно-глазного альбинизма характеризуется недостаточностью тирозиназы (у гомозигот активность фермента отсутствует полностью) частота примерно 1 10 000 наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.70]

Дифференциальный диагноз альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный оку-ло-церебральный синдром с гипопигментацией глазной альбинизм кожный альбинизм без глухоты синдром Чедиака- Хига-ши альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток. [Стр.22]

Описаны также многие другие дефекты системы тромбоцитов, например при кожно-глазном альбинизме, синдроме Чедиака-Хигаси и синдроме серых тромбоцитов. [Стр.446]

Рецидивирующие гнойные инфекции, особенно вызванные золотистым стафилококком, развитие в пубертатном периоде у большинства больных лнмфо-матозноподобного заболевания, болезнь периодонта, Частичный кожно-глазной альбинизм, нистагм, прогрессирующая периферическая нейропатия... [Стр.128]

Кожно-глазной альбинизм — гетерогенное заболевание, характеризующееся отсутствием или значительным уменьшением содержания пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза. [Стр.806]