Справочник о здоровье человека

Альбинизм

В основе альбинизма лежит врожденная аномалия обмена тирозина. [Стр.96]

Принято выделять две основные группы болезней нарушенного накопления без альбинизма и с альбинизмом. [Стр.210]

Формы с альбинизмом. Из этой группы раньше всего был выяв-... [Стр.210]

Частичный альбинизм Деформация уха Деформация лица Нарушение функции гипофиза Дерматомальный и миотомальный некроз... [Стр.78]

Нарушения аминокислотного обмена (альбинизм, гомо-цистинурия, алкаптонурия, фенилкетонурия и др.) Дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, застойный диск ... [Стр.90]

Наследуется синдром Хержманского—Пудлака аутосомно-доминантно связь дисфункции тромбоцитов с альбинизмом указывает на их генетическую общность, или сцепленность генов, мутация которых определяет эти нарушения. [Стр.211]

К редко встречающимся генетически обусловленным формам относится синдром нарушения хранения плотных гранул с тромбоцитопенией и отсутствием лучевойишсти, или так называемый TAP-синдром, при котором также иногда наблюдается альбинизм [D , H , 1972 S ., 1973, и др.]. [Стр.211]

Следовательно, к болезням нарушенного накопления без альбинизма нужно относить лишь такие случаи, при который альбинизма нет ни у самого больного, ни у всех его родственников. [Стр.211]

Альбинизм представляет, за редкими исключениями, классический пример аутосомалыю-рецессивного типа наследственности. [Стр.96]

Распространенный гипомеланоз, или альбинизм (от лат. — белый), связан с наследственной недостаточностью тирозиназы. Альбинизм проявляется отсутствием меланина в волосяных луковицах, эпидермисе и дерме, в сетчатке и радужке. [Стр.82]

Тип 3 ( 203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501) вероятно, аллельна типу 2. Клинически неполный альбинизм, нистагм, пигмент присутствует в сетчатке, косоглазие. Лабораторно нормальная активность тирозиназы. [Стр.447]

Тип 2 ( 203200, ген ОСА2 [Р, PED, D15S12, 15 .2- 2, р) — тирозиназа— позитивный. Клинически альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно нормальная активность тирозиназы. [Стр.447]