Заболевания аутосомно-доминантные

Рис. 19.1. Модифицирующее влияние рецессивного аллеля при аутосомно-доминантном заболевании...

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия Па по Фредриксону) — аутосомно-доминантное заболевание. В основе лежит дефект рецепто-... [Стр.7]

Синдром блефарофимоза — редкое, врожденное, аутосомно-доминантное заболевание. [Стр.46]

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением развития конечностей в длину, повышенной ломкостью костей (размеры туловища нормальные, интеллект сохранен). [Стр.93]

AN-1 —аутосомно-доминантное заболевание, встречающееся в 66% случаев, не имеет системных изменений. Признак имеет высокую пенетрантность, но экспрессивность его проявления различна. [Стр.260]

МИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ ТОМСЕНА — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими за начальными произвольными движениями. [Стр.405]

Синдром МаНап — широко распространенное, аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани (см. главу 20), характеризующееся следующими глазными симптомами ... [Стр.199]

Миотонические дистрофии. Аутосомно-доминантное заболевание. Отмечается слабость лицевой мускулатуры и дистальных мышц конечностей, птоз, системные проявления (облысение, катаракта, кардиореспираторные расстройства, нарушения... [Стр.604]

Таблица 5.29. Приблизительные доли пациентов с аутосомно-доминантными заболеваниями, обусловленными мутациями . [По G , B (1977) с изменениями.]...

Населенный пункт Численность аутосомно доминантные заболевания Отягощенность (10 ) аутосомнорецессивные заболевания Х-сцепленные заболевания... [Стр.39]

Заболевания аутосомно-доминантные

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Заболевания аутосомно-доминантные

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация