Справочник о здоровье человека

Аутосомные мышечные дистрофии

Окулофарингеальная мышечная дистрофия с аутосомнодоминантным или аутосомно-рецессивным наследованием. [Стр.372]

Тип наследования аутосомно-доминантный. Ген, определяющий эту форму прогрессирующей мышечной дистрофии, сцеплен с локусом сегментации полиморфноядерных лейкоцитов. Частота рекомбинации между ними —около 25%, Заболевание описано S )ап и др, в 1969 г. [Стр.203]

Мышечная дистрофия с офтальмоплегией описана у новорожденных Е. К. H и др. в 1969 г., тип наследования — аутосомно-рецессивный. [Стр.403]

Своеобразной формой прогрессирующей мышечной дистрофии является лице-лопаточно-плечевая мио дистрофия Ландузи — Дежерина, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. [Стр.515]

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба — Рота. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.589]

Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии, аутосомно-доминантный тип (IA)... [Стр.276]

Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный с 60% пенетрантностью. Заболевание описано K и N в 1951 г. Некоторые исследователи рассматривают его как вариант плече-лопаточно-лицевой формы мышечной дистрофии Лаидузи—Дежерина (см.). [Стр.199]

Плече-лопаточно-лицевая миопатия (FSHD OMIM 158900) — это аутосомная доминантная мышечная дистрофия, характеризующаяся прогрессирующим разрушением мускулов лица, предплечья и плеча. Бо... [Стр.437]