Справочник о здоровье человека

Болезнь аутосомные

Кауденовская болезнь (аутосомно-доминантный тип наследования) Диспластическая ганглиоцитома мозжечка (болезнь Лермитта—Дюкло) 10 23 PTEN... [Стр.1009]

Наследование болезни — аутосомно-рецессивное. Ген сфингомиелиназы картирован на хромосоме И. [Стр.202]

МакАрдла болезнь, аутосомно-рецессивная гликогеноз V типа, 232600 РУвМ 11я13 фосфорилаза мышечная... [Стр.24]

Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы (рис. 8 5). [Стр.203]

Анахьф 6еты1икн о еичемия [Тзмжирсжая болезнь] (аутосомно-рецессивный тип наследования)... [Стр.103]

XIII—фибринстабили- Дефицит ФСФ (болезнь Аутосомно-рецес- 0,1—0,7... [Стр.247]

Серповидно-клеточная анемия (СКА), или серповидно-клеточная болезнь — аутосомно-наследуемое заболевание, вызываемое аномальной структурой (3-глобина и гомозиготным носительством... [Стр.285]

Болезни аутосомные - болезни обусловленные дефектами генов, локализованных в аутосомах. [Стр.20]

Некоторые наследственные заболевания также сопровождаются поражением почечных канальцев и интерстиция. Поликистоз почек (поликистозная дегенерация, поликистозная болезнь) - аутосомно-доминантная причина ХПН, которая поражает в одинаковой степени мужчин и женщин. [Стр.755]