Справочник о здоровье человека

Тип аутосомно-рецессивный

Поликистозная болезнь детского типа аутосомно-рецессивный Неонатальная форма Олигогидроамнион большой живот, увеличенные почки олигурия, ацидоз протеинурия макро-, микрогематурия гепатомегалия гипоплазия легких Кисты 90% дистальных канальцев и собирательных трубочек, фиброз печени... [Стр.692]

Микрокистоз погек (врожденный нефротический синдром финского типа) аутосомно-рецессивный Увеличена плацента. Асфиксия при рождении, множественные стигмы дизэмбриогенеза, селективная протеинурия, гипопротеинемия с первых дней жизни, позже — отеки, ХПН Кистоз проксимальных канальцев... [Стр.692]

Гипоальдостеронизм Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 1 и 11 типа, аутосомно-рецессивный тип наследования... [Стр.411]

Комбинированный тип Гланцманна-Риникера, или агаммаглобулинемия швейцарского типа Аутосомно-рецессивный Гипоплазия вилочковой железы и периферической лимфоидной ткани, лимфопения, частые инфекционные заболевания Тотальный дефект клеточного и гуморального иммунитета, потеря способности синтезировать иммуноглобулины... [Стр.225]

Болезни с рецессивным типом (аутосомно-рецессивным) наследования характеризуется тем, что действие мутантного гена не проявляется в гетерозиготном состоянии ... [Стр.17]

Поликистозная болезнь почек инфантильного типа (поликистозная болезнь почек I типа, аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек) проявляется двусторонним симметричным увеличением почек в результате... [Стр.443]

Витамин Б-зависимый рахит I типа — аутосомно-рецессивное заболевание с дефектом превращения метаболита витамина Б в кальцитриол. В результате имеется дефицит образования 1,25(ОН)2П3. [Стр.169]

Гликогеноз 0 типа — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена гликогенсинтазы. Ген гликогенсинтазы (GYS2) картирован на хромосоме 12р12.2. [Стр.413]

Комбинированный дистальный и проксимальный почечный канальцевый метаболический ацидоз III типа (аутосомно-рецессивный с остеопорозом). [Стр.653]

Почечный проксимальный канальцевый метаболический ацидоз II типа (аутосомно-рецессивный с задержкой умственного развития и поражением глаз). [Стр.653]

Глутаровая ацидурия 2-го типа Аутосомно-рецессивный Х-сцепленный рецессивный... [Стр.250]

Тип насзеОования — аутосомнно-доми-нантный для I, II, III типов аутосомно-рецессивный для VI и VII типов Х-сцепленный рецессивный для V типа доминантный и рецессивный для IV типа предположительно аутосомно- рецессивный для VIII типа. [Стр.326]

ТКИН с дефицитом CD45. PTPRC Рецептор тирозинфосфатазы С типа Аутосомно- рецессивный 1 3 -< 32... [Стр.297]