Справочник о здоровье человека

Болезнь Мачадо—Джозеф

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (болезнь Мачадо-Джозеф) с умеренными статолокомоторными расстройствами, пирамидным и акинетико-ригидпым синдромами, медленно прогрессирующее течение, семейный случай 011.2... [Стр.84]

СЦА 3-го типа (болезнь Мачадо-Джозеф) 14д24-ч32 Атаксин-3 15-25% 4-е десятилетие 10-15 лет Атаксия с офтальмопарезом, пирамидными, экстрапирамидными, амитрофическим синдромами, полиневропатией... [Стр.140]

Спиноцеребеллярные атаксии Выраженная атаксия, экстрапира-мидные синдромы (при болезни Мачадо-Джозеф) Атрофия и изменение интенсивности сигнала в области мозжечка и ствола (по даным МРТ)... [Стр.159]

Спиноцеребеллярная дегенерация (болезнь Мачадо-Джозеф) Мозжечковая атаксия, паркинсонизм, надъядерная офтальмоплегия, псевдобульбарный синдром КТ/МРТ атрофия мозжечка и ствола... [Стр.156]

Дифференциальный диагноз Болезнь Мачадо-Джозефа необходимо дифференцировать от фенокопий наследственных атаксий в основном так же, как и оливопонтоцеребелляр-ную атрофию... [Стр.79]

Болезнь Мачадо-Джозефа Нейрональный восковидный липофусциноз... [Стр.417]

И) болезнь Мачадо—Джозефа (спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа) ... [Стр.77]

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦАЗ) (болезнь Мачадо-Джозеф) АД 14 32.1 ATXN3 Атаксин-3 Экзон 8 CAG 13-36 52-86... [Стр.512]

Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа 12я24.3 Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа, 14ц32.1 или болезнь Мачадо—Джозефа... [Стр.553]

Критерии диагноза Основными критериями диагноза болезни Мачадо-Джозефа являются... [Стр.79]

Болезнь Мачадо-Джозефа характеризуется постепенным прогрессированием клинических проявлений с продолжительностью заболевания около 20 лет. Причиной смерти обычно бывают различные инфекционные осложнения. [Стр.78]