Справочник о здоровье человека

Дефект окисления

Ацил-КоА дегидрогеназ н., см. Дефекты окисления жирных кислот . [Стр.620]

Дефицит 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы длинной цепи (дефект окисления жирных кислот) у плода может вызвать острый жировой гепатоз у матери во время беременности. [Стр.472]

Дефекты окисления пирувата недостаточность пируватдекарбоксилазы недостаточность дигидролипоилтрансацетилазы недостаточность дигидролипоилдегидрогеназы недостаточность пируватдегидрогеназы недостаточность пируваткарбоксилазы недостаточность карнитин-ацетилтрансферазы. [Стр.360]

Карнитин ацетилтрансфераза ( 600184, КФ 2.3.1.7, 9 34.1, ген CRAT). При врождённой н. (р) ребёнок плохо сосёт, эпизоды атаксии, парез глазодвигательных нервов, расстройства сознания, дыхательная недостаточность. См. также Дефекты окисления жирных кислот . [Стр.625]

Адренолейкодистрофия Дефект окисления дпинноцепочечных жирных кислот. Недостаточность надпочечников сочетается с поражением ЦНС. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой... [Стр.411]

Дифференциальный диагноз проводится с болезнями, связанными с дефектом окисления длинноцепочечных жирных кислот митохондриальными дефектами дыхательной цепи дефицитом мышечной АМФ-дезаминазы. [Стр.117]