Справочник о здоровье человека

Дерматоспараксис

VII (С) Дерматоспараксис Мутации в гене проколлагеновой (I) 14-терминальной пептидазы... [Стр.215]

Дерматоспараксис АРт 305200 (Х-сцепленное рецессивное заболевание) Недостаточная активность проколлаген-пептидазы ... [Стр.11]

Дерматоспараксис (аутосомно-рецессивный тип наследования) — Достаточная активность проколлаген-пептидазы. [Стр.375]

Тип с дерматоспараксисом наследуется аутосомно-ре-цессивно. Выявлено повышенное содержание про а1 (1) или про а 2 (1) цепей проколлагена типа I, снижение активности проколлаген 1-М-концевой пептидазы [21]. [Стр.11]

Дерматоспараксис (ранее — тип УПС) — рецессивный тип СЭД, обусловленный дефицитом И-пропептидазы, расщепляющей проколлаген I типа (АОАМТ52). Страдают преимущественно кожа и фасции, суставы поражены незначительно [28]. [Стр.308]