Справочник о здоровье человека

Дизостозы

Дизостоз представляет семейно-наследственную аномалию черепа типа оксицефалии с доминантной передачей и высокой (50%) пенетрантностью (С. Н. Давиденков и В. П. Эфроимсон). [Стр.103]

Черепно-лицевой дизостоз (болезнь Крузона) описан как самостоятельный синдром. Заболевание возникает вследствие неправильного развития костей черепа и лица и имеет следующие симптомы башенный или круглый череп, лоб, выдающийся вперед и суживающийся к средней линии, аплазию и западение кзади верх-... [Стр.124]

Черепно-лицевой дизостоз череп в форме башни, крючковатый нос ( клюв попугая ), экзофтальм. [Стр.303]

Клейдокраниальный дизостоз прн этом отсутствуют ключицы и плечи не могут быть сближены друг с другом. Оссификация черепа... [Стр.302]

Фаланги при черепно-ключичном дизостозе (триада псевдоэпифизы, поперечное расщепление концевых фаланг, коническая деформация концевых фаланг)... [Стр.153]

Гаргоилизм (липохондродистрофия, множественный дизостоз) (рис. 53). Врожденное, часто выраженное семейно-наследственное заболевание, передающееся по рецессивному или рецессивному сцепленному с полом типу. [Стр.112]

Псевдоэпифиз, встречается каку здоровых лиц, так и больных с дизостозами и некоторыми некостными генетическими заболеваниями. [Стр.154]

Этот вид заболевания называется еще болезнью Пфаундлер— Хурлра или множественным дизостозом. [Стр.680]

Остеохондродистрофии относятся к числу врожденных, часто наследственных, заболеваний. В литературе они описываются под различными названиями субхондральный эпифизарный дизостоз, политопный энхон-дральный дизостоз, атипичная хондродистрофия, деформирующая остеохондродистрофия. [Стр.34]

Колышкоподобный эпифиз—-отображение периферического дизостоза при некоторых генетических заболеваниях. [Стр.155]

Спондилокостальный дизостоз — комбинированный порок развития сочетание врожденной деформации позвоночника и грубых пороков грудной клетки, чаще всего — сино-стозирования или агенезии ребер. [Стр.27]

Черепно-лицевой дизостоз (болезнь Крузона). Основной симптом — двусторонний, часто значительный экзофтальм, обусловленный недоразвитием верхней челюсти и орбиты. [Стр.476]

VIII тип — синдром Ди Ферранте, ( 253230, р) — недостаточность глюкоза-мин-6-сульфатсульфатазы. Клинически низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно экскреция с мочой дерматансульфата и кератансульфата, метахромазия лимфоцитов. [Стр.611]