Справочник о здоровье человека

Дюшенна мышечная дистрофия мутации

Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - наследственное заболевание с Х-сце-пленным рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена, кодирующего белок миоцитов-дистрофин... [Стр.257]

Клиническая характеристика. Выделяют два типа псевдогипертрофической мышечной дистрофии тип Дюшенна с тяжелым течением и доброкачественный тип Беккера. Обе формы — результат мутаций гена, кодирующего белок дистрофин. Большинство... [Стр.173]

Причиной мышечной дистрофии Дюшенна являются мутации гена дистрофина Укажите локализацию этого белка в скелетном мышечном волокне ... [Стр.504]

Частота прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна варьирует от 9,7 до 32,6 на 100 000 живорожденных мальчиков. Высокая распространенность заболевания в популяции в значительной мере связана со значительной частотой новых мутаций. [Стр.240]

Другой пример у 30% больных мышечной дистрофией Дюшенна отрицательные результаты ДНК-тестирования, так как используемые схемы анализа одной лаборатории, как правило, не предполагают выявления всего разнообразия мутаций гена дистрофина. [Стр.229]