Справочник о здоровье человека

Локализация ферментов

Название Дефицит фермента Локализация накоплений липида Диагностический критерий при биопсии... [Стр.56]

Болезнь Дефицит фермента Локализация накоплений гликогена... [Стр.87]

Тип порфирии Недостаточность фермента Локализация в хромосоме Основная локализация биохимических нарушений Характерные биохимические признаки... [Стр.351]

Генетические данные, патогенез, классификация. В основе заболевания лежит мутация гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ген GALT) и дефицит фермента. Локализация генного дефекта на хромосоме 9. Выделяют несколько типов мутаций. Частота галактоземии в Европе 1 18 000-1 180 000, в среднем 1 47 000 [4]. [Стр.109]

Особый интерес представляют данные по локализации терминальной трансферазы в клетках вилочковой железы. Об этом ферменте уже говорилось выше в связи с его специфической локализацией в органе и возможной ролью в созревании иммунокомпетентных клеток. [Стр.126]