Справочник о здоровье человека

Галактокиназа

Нарушения углеводного обмена Галактоземия—ЭА, МСп Дефицит галактокиназы — ЭА, МСп... [Стр.280]

ГАЛАКТОКИНАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. Недостаточность галактокиназы так же, как типичная галактоземия, проявляется непереносимостью галактозы. Галактокиназа — фермент, способствующий фосфорилированию галактозы на первом этапе се преобразования, превращающий галактозу в галактозо-1-фосфат при участии АТФ. [Стр.14]

Дефицит галактокиназы включает нарушения в цепи обмена галактозы (первого фермента). Наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.195]

Галактоземия, связанная с дефицитом галактокиназы, является аутосомнорецессивным заболеванием. [Стр.110]

Выделяют 3 формы указанного заболевания классическая галактоземия, галактоземия вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия— уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы недостаточность. [Стр.58]

Дефект галактокиназы характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, частота неизвестна. [Стр.14]

Этапы процесса расщепление мелибиозы (ген те//, фермент — а-галактозцдазл). транспорт галактозы в клетку (ген а/2. фермент — пермеаза) фосфорилирование галактозы (ген а11, фермент — галактокиназа) трансформация гзлактозо-1-фосфат в глюкозо-1-фосфат (гены 7 и а//0, ферменты — галактозе-)-фос-фатуридилилтрансфераза и >р ид и иди фосфо глюкозо 4-эпимераза) образование глюкозо-6-фосфата (ген а/5, фермент — фосфоглюкомутазл)... [Стр.226]

Другие исследования выявление избыточного уровня глюкозы в крови, сывороточного кальция и фосфора, галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и галактокиназы в эритроцитах. [Стр.196]

Уровень активности уридилдифосфат-галактозо-4-эпимиразы у больных снижен до 7-10 мкмоль/ч/г НЬ (при норме 19-35 мкмоль/ч/г НЬ). Уровни GAL-1-P, GALT и галактокиназы в норме. [Стр.110]

Эта модификация удобна для диагноза первичной и вторичной непереносимости дисахаридов, фруктоземии и для выявления недостаточности галактокиназы. [Стр.184]