Справочник о здоровье человека

Дефицит галактокиназы

Нарушения углеводного обмена Галактоземия—ЭА, МСп Дефицит галактокиназы — ЭА, МСп... [Стр.280]

П. Поскольку при дефиците галактокиназы могут встречаться преходящая галактоземия и галактозурия, пробы крови и мочи целесообразно брать вскоре после приема пищи, содержащей галактозу, или стакана молока, вызывающих повышение уровня галактозы. [Стр.113]

Дефицит галактокиназы включает нарушения в цепи обмена галактозы (первого фермента). Наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.195]

Галактоземия при дефиците галактокиназы проявляется тремя симптомами галактоземией, галоктозурией и раним появлением катаракты. [Стр.116]

Другие симптомы, вызванные избытком галактозо-1 -фосфата, такие, как нарушения печени, почек, мозга, не развиваются при дефиците галактокиназы, состояния, характеризующегося накоплением га-лактитола, а не галактозо-1 -фосфата. [Стр.195]

Изменения глаз включают катаракты при дефиците галактокиназы или классической галактоземии, а также офтальмоплегию и дегенерацию сетчатки при дефектах окислительного фосфорилирования. [Стр.3212]

Дефицит галактокиназы. У пациентов развиваются катаракты из-за продукции галактитола, который осмотически повреждает волокна хрусталика редко отмечается идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга). Частота составляет 1/40 000 рождений. [Стр.3221]

Дефицит двух других ферментов - эпимеразы и галактокиназы - может также вызвать галактоземию. Дефицит этих ферментов встречается редко, а заболевание протекает легче. [Стр.278]