Справочник о здоровье человека

Галактокиназы дефицит катаракта

Изменения глаз включают катаракты при дефиците галактокиназы или классической галактоземии, а также офтальмоплегию и дегенерацию сетчатки при дефектах окислительного фосфорилирования. [Стр.3212]

Галактоземия при дефиците галактокиназы проявляется тремя симптомами галактоземией, галоктозурией и раним появлением катаракты. [Стр.116]

Дефицит галактокиназы. У пациентов развиваются катаракты из-за продукции галактитола, который осмотически повреждает волокна хрусталика редко отмечается идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга). Частота составляет 1/40 000 рождений. [Стр.3221]