Справочник о здоровье человека

Скрининг галактоземии

Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставится на основании ... [Стр.517]

Лечение и прогноз. Скрининг новорожденных на галактоземию позволяет очень рано выявлять больных и начинать лечение. Исключение галактозы из диеты устраняет задержку роста и приво-... [Стр.469]

Табл. 58. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию...

На основании приказа № 185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4-е сутки жизни доношенным новорожденным и на 7-е сутки жизни — недоношенным детям. [Стр.58]

С 2006 г. в рамках реализации национального проекта Здоровье в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адре-ногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. [Стр.36]

Среди этих заболеваний галактоземия, тип I — самая тяжёлая, требующая неотложной коррекции патология. Массовый скрининг новорождённых, проводимый во многих странах, направлен на выявление именно этой формы галактоземии. [Стр.424]

Обследование по технологиям скрининга (независимо от возраста) (пробы на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию)... [Стр.429]

Скрининг-программа. В рамках Национального проекта Здоровье все новорожденные в родильном доме обследуются для исключения таких генетически обусловленных дефектов обмена, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия. [Стр.19]

Метаболический скрининг [например, функция щитовидной железы, гемоглобинопатии, фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия] проводится согласно законодательству штата. [Стр.2903]

Как правило, заболевание диагностируют при проведении массового скрининга на галактоземию. Диагноз подтверждают путём определения активности фермента в эритроцитах или фибробластах. Также возможно проведение ДНК-диагностики. [Стр.427]

Матулевич С.А. Организация неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на АГС, муковисцидоз и галактоземию // Мед. генетика. — 2007. - № 1. - С. 45-49. [Стр.887]