Справочник о здоровье человека

Фенилкетонурия

В клинической картине ФКУ и типов преобладают тяжелая умственная отсталость, судороги, гипервозбудимость, спастический тетрапарез. [Стр.771]

Генетика фенилкетонурии хорошо изучена. Уже через год после клинического опи- [Стр.137]

Гаргоилизм (болезнь Гурлер — Пфаундлера — Хантера, мукополисахаридоз, липохондродистрофия, множественный дизостоз) — группа заболеваний, обусловленных наследствен- [Стр.487]

Нарушения аминокислотного обмена (альбинизм, гомо-цистинурия, алкаптонурия, фенилкетонурия и др.) Дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, застойный диск ... [Стр.90]

Наиболее яркими примерами наследственных дистрофий, связанных с нарушением внутриклеточного метаболизма аминокислот, являются цистиноз, тирозинов, фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия). Их характеристика представлена в табл. 1. [Стр.53]

Фенилкетонурия (фенилпируватная олигофрения) — наследственная болезнь (классическая ф. — недостаточность фенилаланин 4-монооксигеназы, иногда гуанидин трифосфат циклогидролазы, дигидроптерин редуктазы, 6-пирувоил тетрагидроптерин синтетазы дефект образования /-тирозина, повышенное содержа-... [Стр.725]

Фенилаланин 4-монооксигеназа (КФ 1.14.16.1 синонимы фенилаланин 4-гидро-ксилаза, фенилаланиназа ген РАН [PKU1], 12 24.1). Реакция L-фенилаланин + тетрагидробиоптерин 4- О2 = L-тирозин 4- дигидробиоптерин 4- Н2О кофактор железо. При н. фермента развивается фенилкетонурия ( 261600, не менее 65 аллелей). [Стр.633]

Дигидроптерин редуктаза (КФ 1.6.99.7 ген ( ЛРК [ЛНРК, 4р15.31). Гидроксилирующая фенилаланин система печени состоит минимум из двух ферментов (фенилаланин 4-гидроксилаза и дигидроптерин редуктаза) и кофермента (тетрагидробиоптерин). Реакция НАДФН + 6,7-дигидроптеридин = НАДФ+ + 5,6,7,8-тетрагидроптеридин. При н. фермента развивается фенилкетонурия с прогрессирующими неврологическими расстройствами (фенилкетонурия II, 261630, 7 аллелей). [Стр.624]

Пирувоил тетрагидроптерин синтетаза (КФ 4.6.1.10 синонимы 6-пирувоил тетрагидробиоптерин синтетаза, PTPS). Реакция 6-(Ь-эритро-1,2-дигидроксипролил 3-трифосфат)-7,8-дигидроптеридин = 6-(1,2-диоксипролил)-5,6,7,8-тетрагидроптерин + трифосфат. Кофактор магний. При н. фермента развивается фенилкетонурия III (гиперфенилаланинемия, 261640, 9 аллелей). [Стр.630]

Гуанидин трифосфат циклогидролаза 1 (КФ 3.5.4.16 ген ОСН1, 14ц22.1-ц22.2). Реакция ГТФ + 2Н2О = формат + 2-амино-4-гидрокси-6-(эритро-1,2,3-тригидроксипропил )дигидроптеридин трифосфат. При н. фермента развивается атипическая тяжёлая фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, 233910, 600225, 17 аллелей). [Стр.624]

Стандартная терапия фенилкетонурии — снижение доли фенилаланина в диете. [Стр.65]

За исключением теста на фенилкетонурию (исследование капли крови из пятки новорожденного) и выявления случаев тяжелой гипертензии. [Стр.541]

Особое значение имеет динамическое наблюдение за ЭЭГ при диетическом лечении наследственной фенилкетонурии (рис. 79). [Стр.205]

Ввиду того что аспартам содержит остаток аминокислоты фенилаланина, он противопоказан больным фенилкетонурией. [Стр.120]