Справочник о здоровье человека

Галактоземия уридилтрансферазы дефицит

Генетические данные, патогенез, классификация. В основе заболевания лежит мутация гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ген GALT) и дефицит фермента. Локализация генного дефекта на хромосоме 9. Выделяют несколько типов мутаций. Частота галактоземии в Европе 1 18 000-1 180 000, в среднем 1 47 000 [4]. [Стр.109]

Врожденный дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы приводит к развитию галактоземии. При этом формируется ранний детский цирроз печени. Механизм развития этого цирроза неизвестен. [Стр.338]