Справочник о здоровье человека

Гемофилия частота мутации

Если принять за норму частоту мутации, приводящей к гемофилии, должно быть примерно одно новое изменение ДНК в функциональном гене за пять поколений. Это означает десять миллионов изменений в функциональных генах за по-... [Стр.72]

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана дефицитом фактора IX, возникающим в результате Х-сцепленной мутации/делеции в гене Ф1Х. Гемофилия В, подобно гемофилии А, вызывает кровотечения (гемартроз и гематомы), но частота их в 5 раз ниже, чем при дефиците ФУШ. [Стр.234]