Справочник о здоровье человека

Ювенильный гемохроматоз

Ювенильный первичный гемохроматоз (болезнь накопления железа). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, дилатация полости левого желудочка, фиброз субэндокарда, нарушения сердечного ритма и проводимости. Отличительные особенности цирроз печени, сахарный диабет, гиперпигментация кожи, артропатия,гипогонадизм. [Стр.247]

Гемохроматоз первичный Наследование аутосомнорецессивное с низкой пенетрантностью. Характерна бронзовая пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет, гипогонадизм. В анамнезе частые гемотрансфузии, лечение Ювенильная форма проявляется в препубертат ном возрасте. Отложение железа в околощитовидных железах... [Стр.69]

Ювенильный гемохроматоз (тип 2А) HJV (гемоювелин) 1р21 Рецессивная ранняя сердечная и эндокринная... [Стр.170]

II тип — ювенильный гемохроматоз, встречается редко. В основе ПА типа, по современным данным, лежат мутации гена гепсидина 11В — мутации ге-моювелина. [Стр.450]

К этой группе болезней относятся НГ. нс связанный с мутациями в тепе НЕЕ. синдром глперферри-гинсмии е ранним развитием катаракты, ювенильный гемохроматоз, наследственный перинатальный гемохроматоз н наследствен пая л рапсфсрринемия. [Стр.189]

Наследственные не HFE формы гемохроматоза (синдром гиперферритинемии и катаракты, ювенильный гемохроматоз, наследственный перинатальный гемо-хромагО З, наследственная агранеферри-цемия. ИГ, не связанный с мутациями в гоне UFE). [Стр.180]

Ювенильный гемохроматоз — редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца. [Стр.361]

Гемохроматозы (первичные заболевания, связанные с перегрузкой железом) - Наследственный гемохроматоз (тип 1 НЕЕ1). - Ювенильный гемохроматоз (тип 2 НБЕ 2). - Не связанный с НБЕ гемохроматоз (тип 3 НБЕ 3). - Не связанный с НЕЕ гемохроматоз ( дикого типа ), - Неонатальный гемохроматоз (неонатальный гигантоклеточный гепатит)... [Стр.912]