Справочник о здоровье человека

Хромосомные и геномные мутации

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зп, 4п, 5п и т.д.). [Стр.101]

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий являются летальными мутациями. [Стр.101]

Внутрихромосомные мутации — это аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся [Стр.102]

В группе хромосомных аномалий принято выделять геномные и хромосомные мутации. Геномные мутации характеризуются увеличением полного набора хромосом... [Стр.411]

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3). [Стр.101]

Таблица 5.2. Частота аутосомных аномалий (геномных и хромосомных мутаций) у 54 749 новорожденных [1581]...

ЭТИОЛОГИЯ. В этиологии внутриутробной гипотрофии имеют значение геномные и хромосомные мутации, патология беременности (ги-... [Стр.54]

Хромосомными называют болезни, которые возникают вследствие нарушения количества хромосом или их структуры. Они возникают в результате геномных и хромосомных мутаций. [Стр.33]

Цитогенетика изучает кариотип человека в условиях нормы и патологии. Применение методов дифференциальной окраски хромосом позволяет точно их идентифицировать и выявлять геномные и хромосомные мутации. [Стр.5]

Этот так называемый прямой метод может применяться как для признаков, детерминируемых одним геном, так и в случае геномных и хромосомных мутаций. [Стр.143]

Инициальным ( стартовым ) звеном патогенеза наследственных форм патологии являются генные, геномные и хромосомные мутации. [Стр.112]

Остальные - геномные и хромосомные мутации, ТОЯСН-синдром (токсоплазмоз, листериоз, герпес и др.), врожденные нарушения обмена веществ, многоплодная беременность, врожденные пороки развития и пр. [Стр.108]