Справочник о здоровье человека

Гидратаза

З-Метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически хореоатетоз, спастические парапарезы, деменция, атрофия зрительного нерва. [Стр.549]

Енолаза ( 172430, фосфопируват гидратаза, КФ 4.2.1.11, ген ENOI). При дефектах гена сфероцитоз, компенсированная гемолитическая анемия. [Стр.625]

Фумараза ( 136850, фумарат гидратаза, КФ 4.2.1.2, 42.1, ген FH). Мутация гена (р) этого фермента цикла Кребса ведёт к тяжёлой энцефалопатии в сочетании с экскрецией молочной, пировиноградной и фумаровой кислот. [Стр.634]

Обратимая гидратация фумарата с образованием L-малата, катализируемая фумарат-гидратазой или фумаразой. [Стр.487]

УЗИ почек и матки определение активности фумарат-гидратазы или определение мутаций в гене, кодирующем фермент... [Стр.151]

Пероксисомные заболевания, связанные с недостаточностью бифункционального белка, обусловлены недостаточностью двух энзимов пероксисом 3-оксиацил-СоА-дегидрогена-зы и еноил-СоА-гидратазы. Клиническая картина болезни... [Стр.483]