Справочник о здоровье человека

Гиперорнитинемия

Орнитин транслоказа ( 238970, синдром ННН, 13 34, ген ННН, р). При н. фермента гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия. Клинически умственная отсталость, прогрессирующий спастический парапарез, эпилепсия миоклоническая, пирамидные знаки. Примечание ННН — от H -H -H . [Стр.636]

Фактор свертывания X Гиперорнитинемии-гипераммо-н и е м и и - го м о ц итрулл ине м и и синдром... [Стр.211]

Г иперорнитинемия (синдромы гиперорнитинемия гипераммониемия-гомоцитруллинемия-синдром ННН синдром дефицита орнитинаминотрансферазы) Транзиторная гипераммониемия новорожденных... [Стр.197]

Гиперорнитинемия (бороздчатая атрофия хориона и сетчатки глаза)... [Стр.260]

Гиперорнитинемии — два типа (рис. 18,6). Р-орнитин-2-оксо-ацил-трансфераза или транспортер орнитина в митохондриях Гипераммониемия, гомоцитруллинемия, гиперор-нитинемия ( синдром трёх Г ). Иногда — хориоретинальная атрофия. [Стр.111]

Гиперорнитинемия со складчатой атрофией сосудистой оболочки и сетчатки (258870) 10 26, OAT... [Стр.687]

III — нарушения в цикле мочевины гиперорнитинемия, аргининянтарная ацидурия и т.д. ... [Стр.86]

В последние годы указывают на связь дольчатой атрофии с нарушением обмена орнитина (гиперорнитинемия в крови, моче, камерной влаге). [Стр.354]