Справочник о здоровье человека

Транслоказы

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа ( 212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р). Недостаточность фермента приводит к кардиомиопатии, сердечным блокадам, аритмиям, миопатиям, эпизодам ночного апноэ, гепатомегалии, гипогликемии, гипераммониемии. [Стр.549]

Орнитин транслоказа ( 238970, синдром ННН, 13 34, ген ННН, р). При н. фермента гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия. Клинически умственная отсталость, прогрессирующий спастический парапарез, эпилепсия миоклоническая, пирамидные знаки. Примечание ННН — от H -H -H . [Стр.636]

Карнитин-ацилкарнитин транслоказы н., см. Дефекты окисления жирных кислот . [Стр.625]

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы (среднецепочечной ацил - КоА- дегид роге назы) АР, 1р31 201450... [Стр.139]

Недостаточность синтетазы аргинин-янтарной кислоты (орнитин-транслоказы). Цитруллинемия 9434.1 215 700... [Стр.398]

Гликогеноз типа I (недостаточность глюкозо-6-фосфатазы или глюко-зо-6-фосфат-транслоказы)... [Стр.657]

Орнитин аминотрансфераза, карбамоилтрансфераза, транслоказа, см. Н. ферментов цикла мочевины . [Стр.630]

Активация клеток крови, особенно тромбоцитов, блокирует транслоказу и флоппазу, но активирует еще один липидный транспортер - Са2 -зависимую липидную скрамблазу Этот фермент сти-... [Стр.108]