Глюкоцереброзидаза

Болезнь Гоше (G ). Редкое заболевание с наследованием по аутосомнорецессивному типу, встречается преимущественно у евреев и связано с дефицитом в лизосомах фермента р-глюкоцереброзидазы. [Стр.323]

БолезньГоше — заболевание, при котором отмечается накопление цереброзида в органах вследствие дефицита фермента Р-глюкоцереброзидазы. [Стр.398]

Болезнь Гоше — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению глюкозилцерамида в ретикулоэндотелиальной системе. [Стр.502]

Наследственный дефицит активности фермента (D-глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма, является причиной болезни Гоше. [Стр.502]

У гетерозиготных носителей патологического гена в лейкоцитах снижена активность глюкоцереброзидазы. [Стр.367]

Биопсия кожи - повышено количество меланина в базальном слое эпидермиса. Клетки Гоше в коже не обнаруживаются. Снижение активности -глюкоцереброзидазы в моно-нуклеарах венозной крови. [Стр.323]

Лабораторные и инструментальные исследования. В лейкоцитах крови и куль туре фибробластов кожи определяется крайне низкая активность лизосомного фермента глюкоцереброзидазы... [Стр.318]

Первичный биохимический дефект при болезни Гоше —дефицит фермента -глюкоцереброзидазы. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Возможность вы... [Стр.627]

Гоше (гликозилцерами-ДОЗ) р-глюкоцереброзидаза гликозилцерамид Печень, селезенка, лимфоузлы... [Стр.226]

В основе патогенеза болезни Гоше лежит дефицит фермента Р-глюкоцереброзидазы. [Стр.366]

В настоящее время идентифицировано около 200 мутантных аллелей, которые частично или полностью блокируют каталитическую активность глюкоцереброзидазы и нередко снижают ее стабильность и период полураспада... [Стр.317]

Диагноз подтверждается результатами исследования активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и кожных фибробластах. У больных она составляет не более 15% от нормы. Помогает диагностике обнаружение в пунктате костного мозга или селезенки клеток Гоше. [Стр.400]

Глюкоцереброзидаза

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Глюкоцереброзидаза

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация