Справочник о здоровье человека

Глюкоцереброзидазы дефицит

В основе патогенеза болезни Гоше лежит дефицит фермента Р-глюкоцереброзидазы. [Стр.366]

Наследственный дефицит активности фермента (D-глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма, является причиной болезни Гоше. [Стр.502]

Патогенез. Дефицит 0-глюкоцереброзидазы вызывает накопление глюкоцереброзидов в лизосомах макрофагов. Их накопление в макрофагах селезенки и Купфферовских клетках печени способствует развитию спленомегалии и гепатомегалии. [Стр.310]

Первичный биохимический дефект при болезни Гоше —дефицит фермента -глюкоцереброзидазы. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. Возможность вы... [Стр.627]

Гипофизарная карликовость Гемофилия А Гемофилия В Наследственная эмфизема Болезнь Гоше Дефицит АйА Гормон роста человека Фактор VIII Фактор IX а,-Антитрипсин Глюкоцереброзидаза Аденозиндезаминаза... [Стр.129]