Справочник о здоровье человека

Гипофосфатемический рахит Х-сцепленный

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (синонимы Х-сцепленная гипофосфатемия, первичная гипофосфатемия) — самая частая форма витамин-О-рези-стентного рахита. Это наследственное заболевание проявляется, когда ребенок начинает ходить. Основ-... [Стр.446]

ВитаминО-резистентный рахит. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит Дефект реабсорбции фосфата в проксимальных почечных канальцах и всасывания фосфата в тонкой кишке (мутации гена на Хр22, регулирующего активность Ха/Р-переносящих белков)... [Стр.757]

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит проявляется так же, как Х-сцеплениый гипофосфатемический рахит, но обусловлен дефектом гена на 12р 13. При этом заболевании также нарушен транспорт фосфата в почках. [Стр.447]