Справочник о здоровье человека

Гипофосфатемический рахит

Рахит гипофосфатемический — доминантный ген, локализован в хромосомы X негомологичном участке (см.). Редкое заболевание, не поддается витаминотерапии. [Стр.220]

Гипофосфатемические формы рахита. Гиперкальциурический рахит ( 241530, р) нефролитиаз, чрезмерное выведение фосфата почками, отставание в росте. Гипофосфатемическая болезнь костей (146350, возможно, то же, что и доминантная форма витамин О-резистентного рахита). [Стр.537]

Повышенные потери с почками гипомагниемия (см. гл. 11), гипокалиемия, гиперпаратиреоз, использование тиазвдных диуретиков, семейный гипофосфатемический рахит и синдром Фанкони. [Стр.131]

Дефекты гена №РТ2 приводят к почечным потерям фосфатов при ряде наследуемых заболеваний (гипофосфатемия, гипофосфатемический рахит, гипофосфатемический рахит с гипокальциурией, гипофосфатемическая болезнь костей). [Стр.438]

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит проявляется так же, как Х-сцеплениый гипофосфатемический рахит, но обусловлен дефектом гена на 12р 13. При этом заболевании также нарушен транспорт фосфата в почках. [Стр.447]

Примерами доминантных, полностью сцепленных < полом по Х-хромосоме (т. е. сцепленных с негомологичным участком этой хромосомы) могут служить два редких признака гипофосфатемический рахит, не поддающийся витаминотерапии, и признак отсутствия резцов в челюстях. [Стр.169]

Гипофосфатемический рахит Дефицит 1а-гидроксилазы Резистентность к 1,25-дигидро-ксивитамину Э (витамин 0-не-зависимый рахит)... [Стр.446]

Витамин-Э-резистентный рахит. Х-сце-пленный гипофосфатемический рахит вания фосфата в тонкой кишке (мутации гена на Хр22, регулирующего активность 1Ча/Р-переносящих белков)... [Стр.491]

Аутосомно-рецессивный гиперкальциу- Дефект реабсорбции фосфата и кальция (мутации генов Ма/Р-переносящих рический гипофосфатемический рахит белков на 5-й и 6-й хромосомах)... [Стр.491]

Фосфат-диабет (гипофосфатемический рахит, витамин D-резистентный) ... [Стр.653]

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ФОСФАТ-ДИАБЕТ (ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ ИЛИ ВИТАМИН В-РЕЗИСТЕНТНЫЙ РАХИТ)... [Стр.356]

Гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет, витамин О-резистентный рахит — гетерогенное наследственное заболевание, основой которой является мутация генов, ответственных за реабсорбцию фосфатов в проксимальных... [Стр.356]

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (синонимы Х-сцепленная гипофосфатемия, первичная гипофосфатемия) — самая частая форма витамин-О-рези-стентного рахита. Это наследственное заболевание проявляется, когда ребенок начинает ходить. Основ-... [Стр.446]

Витамин Э-дефицитный рахит Витамин О-зависимый рахит Гипофосфатемический рахит... [Стр.105]

Врожденный стеноз Идиопатический Ахондроплазия Г ипохондроплазия Мукополисахаридоз Моркио Дисплазии, связанные со слабостью атлантоосевого сустава (метатопическая карликовость, спондилоэпифизарная дисплазия, болезнь K , множественная эпифизарная дисплазия, хондродисплазия) Синдром Дауна (нестабильность С,—Сн) Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит... [Стр.383]