Справочник о здоровье человека

Хромосомной нестабильности, синдромы

Наследственные синдромы хромосомной нестабильности (синдром Блума, анемия Фанкони) чреваты повышением риска гемобластозов, так же как и первичные иммунодефицитные... [Стр.364]

Трисомия по 21 хромосомной паре (синдром Дауна). Пациенты с данной патологией могут страдать нестабильностью атлантоаксиального сочленения и макроглоссией. [Стр.84]

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Наследуется по аутосомнорецессивному типу. Заболевание относится к синдромам хромосомной нестабильности. Молекулярные механизмы, лежащие в основе поражения, в значи-... [Стр.616]

Мутации в гене человека ДНМТЗВ, кодирующем метил-трансфе-разу, вызывают определенное заболевание, называемое синдром 1СР (иммунодефицитность, центромерная хромосомная нестабильность). [Стр.208]

Синдром хромосомной нестабильности — заболевания, характеризующиеся наличием большого числа хромосомных разрывов или обменов участками хромосом либо хроматид. [Стр.437]